У людей с синдромом Дауна в организме не хватает белка SNX27. Восполнив его количество, можно существенно улучшить функции головного мозга. Пока это доказано только на животных.
Американским ученым из Калифорнийского университета удалось улучшить познавательную функцию у мышей с синдромом Дауна. Об этом сообщает BBC.
Исследователи установили: при этом заболевании в головном мозге недостает особого белка, известного под кодом SNX27 - это происходит под влиянием лишней, двадцать первой, хромосомы, которая считается основной причиной данного отклонения. В лабораторных условиях грызунам искусственно внедрили необходимое количество этого белка. В результате у них повышалось количество рецепторов одной из важнейших аминокислот, животные лучше запоминали информацию и становились более способными к обучению.
При этом ученые отмечают, что говорить о том, что такие же результаты будут свойственны человеку, преждевременно. Предстоит масштабная работа по созданию генной терапии, которая была бы эффективна и безопасна для людей. В настоящее время авторы открытия работают над поиском способов, способных инициировать выработку в организме собственного SNX27, и дополнительно изучают причины развития синдрома Дауна.
Синдром Дауна - генетическая патология, при которой кариотип человека представлен 47 хромосомами вместо положенных 46. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал данное состояние в 1866 году. При этом связь между происхождением синдрома и измененным количеством хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. В среднем наблюдается один случай рождения ребенка с синдромом Дауна на 1100 родов; у детей обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
