Редкое хромосомное заболевание привело девушку к экстремально раннему климаксу. Однако девушка отчаянно надеется стать матерью.
Сара Джонсон -- самая молодая женщина в Великобритании, находящаяся в менопаузе,. Процесс, обычно наступающий у женщин примерно в 50 лет, у Сары начался в 12. Ее школьные друзья только-только входили в пубертатный возраст, когда у девочки начались все признаки климакса: так называемые, «приливы», увеличение веса и, что печальнее всего, прекратилась едва начавшаяся менструация. Ребенка исследовали с головы до пят -- на раковые заболевания, на всевозможные гормональные болезни. Долгое время британские медики не могли понять происходящего с Сарой. Но в конце концов диагноз был установлен -- синдром Тернера.
Что такое синдром Тернера?
Синдром Тернера -- редкое хромосомное заболевание, сопровождающееся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичниках по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -- к первичной аменорее (отсутствию менструации) и бесплодию.
Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую начинают в 14-16 лет. Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.
Надежда не умирает
Сейчас Саре 27 лет. С 12 лет она постоянно находится на лечении заместительной гормональной терапией. К сожалению, пока все усилия врачей бесплодны. Девушка пытается настроить себя на позитивный лад, хотя в юности ей пришлось несладко. «С тех пор, как у меня обнаружили эту болезнь, я стала считать себя какой-то...ужасно дефектной. Я сторонилась друзей в школе и даже не помышляла о дружбе с мальчиками. Но я с раннего детства мечтала о большой семье, о детях. А мне сказали -- забудь, никаких детей». Сара так и жила до 17 лет, общаясь только с родителями и врачами. А в 17 она встретила будущего мужа. Мужчина полюбил ее и не побоялся жениться. Как говорит муж Сары, «я уверен, что у нас будет ребенок,-- если не получится свой, значит, возьмем приемного малыша». Сара же отчаянно надеется на удачное ЭКО. Но проблема не только в ее серьезнейшей болезни. Дело в том, что в Великобритании донорские яйцеклетки -- настоящий дефицит. Пара уже пыталась забеременеть с помощью донорской яйцеклетки, но попытка оказалась неудачной. Сара с мужем решили попытаться еще раз, и, если и вторая попытка не принесет успеха, они усыновят ребенка. История болезни Сары и ее отчаянное желание стать матерью вызвало огромный резонанс в Англии. В The Sun, где опубликована статья о Саре, уже обратилось большое количество женщин, готовых стать донором для девушки.
