Мы уже писали про то, что тяжелейшее хромосомное нарушение - синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме, можно выявить на ранней стадии беременности по плазме материнсеой крови. Теперь теория перешла в практику.
Неинвазивный способ выявления синдрома Дауна по плазме материнской крови был создан еще в 2008 году. На днях американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей теста на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на 10-й неделе беременности.
Тест мог бы появиться в продаже и раньше, но два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала «слепые» испытания в независимой лаборатории. Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1%.
Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) ДНК и РНК плода, циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom.
Используемые сегодня анализы на синдром Дауна, который возникает из-за лишней 21-й хромосомы, требуют прокола полости матки для забора амниотической жидкости, чтобы определить хромосомный набор плода. Эта процедура связана с достаточно высоким риском внутриутробной инфекции и прерывания беременности. В то же время, новый метод совершенно безопасен.
В США ежегодно случается 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен новый тест MaterniT21. Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom за 4 часа подорожали на 4,5%. А в апреле 2009 года, когда компания заявила, что задерживает выпуск своего теста, после обнаружения искажения данных исследования, акции компании упали на 76%.
